Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

Самоудвоение и закономерное распределение половых (X и Y) хромосом по дочерним клеткам обеспечивает передачу наследственной информации. В хромосомном наборе человека 22 пары соматических хромосом (аутосомы), совершенно одинаковых у мужчин и женщин, и одна пара половых хромосом, различающихся в зависимости от пола. Сочетание пары Х-хромосом (XX) в зиготе определяет развитие женского организма, сочетание XY — мужского.

На Y-хромосоме находятся лишь факторы, связанные с определением пола (см. Генетика пола), других клинически важных генов нет. Х-хромосома, не имея решающего значения для детерминации пола и формирования половых признаков, располагает сотнями клинически значимых генов, изменения (мутации) которых способны вызывать множество наследственных заболеваний (гемофилию, миопатию Дюшенна и т. д.).

В связи с тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин — одна, наследование заболеваний, гены которых локализованы на Х-хромосоме, необычное: в большинстве случаев такие болезни проявляются у мужчин и не проявляются у женщин.

Половые хромосомы , или гоносомы , - хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.

По традиции половые хромосомы в отличие от аутосом, обозначаемых порядковыми номерами, обозначаются буквами X, Y, Z или W. Отсутствие половой хромосомы обозначается цифрой 0. Как правило, один из полов определяется наличием пары одинаковых половых хромосом (XX или ZZ), а другой - комбинацией двух непарных хромосом или наличием только одной половой хромосомы (XY, ZW, X0, Z0).

Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы , продуцирует гаметы, не отличающиеся по половым хромосомам, этот пол называется гомогаметным . У пола, определяемого набором непарных половых хромосом, половина гамет несёт одну половую хромосому, а половина гамет - другую половую хромосому, этот пол называется гетерогаметным . У человека, как у всех млекопитающих, гомогаметный пол - женский (XX), гетерогаметный пол - мужской (XY). У птиц, напротив, гетерогаметный пол - женский (ZW), а гомогаметный - мужской (ZZ). В некоторых случаях пол определяется не одной, а несколькими парами половых хромосом. Например, утконос имеет пять пар половых хромосом, женский пол задаётся комбинацией XXXXXXXXXX, а мужской - XYXYXYXYXY.

Способность к передаче генетической информации является очень важной для продолжения рода. Особенности хромосомного набора мужской половой клетки в дальнейшем после зачатия обуславливают наследование тех или иных признаков. Эта статья расскажет о том, сколько же хромосом содержит ядро сперматозоида.

Особенности строения мужской половой клетки

Генетическая информация, которая наследуется по роду, зашифрована в отдельных генах, находящихся в хромосомах.

Самые первые представления ученых о хромосомах, которые находятся внутри человеческих клеток, появились в 70-е годы XIX века. На сегодняшний день научный мир так и не пришел к единому мнению о том, кто же из исследователей открыл хромосомы. В разное время это открытие «присваивалось» И. Д. Чистякову, А. Шнайдеру и многим другим ученым. Однако сам термин «хромосома» предложил впервые немецкий гистолог Г. Вальдейер в 1888 году. Дословный перевод обозначает «окрашенное тело», так как эти элементы довольно хорошо окрашиваются основными красителями при проведении исследований.

Большинство научных экспериментов, которые внесли ясность в определение строения хромосом, были проведены в основном в XX веке. Современные исследователи продолжают научные эксперименты, направленные на точную расшифровку генетической информации, которая содержится в хромосомах.

Для лучшего и простого понимания того, как формируется хромосомный набор мужской половой клетки, немного коснемся биологии. Каждый сперматозоид состоит из головки, средней части (тела) и хвостика. В среднем, длина мужской клетки до хвостика составляет 55 мкм.

Головка сперматозоида имеет эллипсовидную форму. Практически все ее внутреннее пространство заполняет особое анатомическое образование, которое называется ядром. В нем и находятся хромосомы – основные структуры клетки, несущие генетическую информацию.

Каждая из них содержит различное количество генов. Так, существуют более и менее богатые генами участки. В настоящее время ученые проводят эксперименты, направленные на изучение этой интересной особенности.

Основная составляющая каждой хромосомы – ДНК. Именно в ней и хранится основная генетическая информация, наследуемая от родителей их детьми. В каждой из таких молекул находится определенная последовательность генов, обуславливающих развитие разнообразных признаков.

Цепь ДНК довольно длинная. Для того чтобы хромосомы имели микроскопичный размер, цепочки ДНК сильно скручиваются. Последние проведенные генетические исследования определили, что для скручивания молекул ДНК необходимы и специальные белки – гистоны, которые также находятся в ядре половой клетки.

Более детальное изучение строения хромосом показало, что, помимо молекул ДНК, они также состоят из белка. Такая комбинация называется хроматином.

В середине каждой хромосомы есть центромера – это небольшой участок, который делит ее на два участка. Такое деление обуславливает наличие у каждой хромосомы длинного и короткого плеча. Таким образом, при изучении в микроскопе она имеет исчерченный вид. Каждая хромосома также имеет свой порядковый номер.

Общий хромосомный набор живого организма называется кариотипом. У человека он составляет 46 хромосом, а, например, у плодовой мухи дрозофилы всего 8. Особенности строения кариотипа и определяют наследование определенной совокупности различных признаков.

Интересно, что формирование половых хромосом происходит еще в период внутриутробного развития. У плода, находящегося еще в материнской утробе, уже формируются половые клетки, которые в будущем ему понадобятся.

Приобретают свою активность сперматозоиды гораздо позже – во время полового созревания (пубертата). В это время они становятся уже достаточно подвижными и способными к осуществлению оплодотворения яйцеклеток.

Гаплоидный набор – что это такое?

Для начала следует понимать, что же специалисты подразумевают под «плоидностью». Более простыми словами, этот термин означает кратность. Под плоидностью хромосомного набора ученые имеют в виду общее количество таких наборов в конкретной клетке.

Говоря о данном понятии, специалисты используют термин «гаплоидный» или «одинарный». То есть, ядро сперматозоида содержит 22 одинарных хромосомы и 1 половую. Каждая хромосома при этом не является парной.

Гаплоидный набор является отличительной особенностью именно половых клеток. Он задуман природой не случайно. Во время оплодотворения часть наследуемой генетической информации передается от отцовских хромосом, а часть от материнских. Таким образом, зигота, получившаяся в процессе слияния половых клеток, имеет полноценный (диплоидный) набор хромосом, в количестве 46 штук.

Еще одной интересной особенностью гаплоидного набора сперматозоида является наличие в нем половой хромосомы. Она может быть двух видов: X или Y. Каждая из них определяет в дальнейшем пол будущего ребенка.

В каждом сперматозоиде содержится только одна половая хромосома. Она может быть либо X, либо Y. Яйцеклетка же имеет только одну X-хромосому. При слиянии половых клеток и объединении хромосомного набора, возможны различные комбинации.

• XY . В этом случае Y – хромосома наследуется от отца, а X – от матери. При такой комбинации половых клеток формируется мужской организм, то есть у влюбленной пары скоро появится на свет наследник.
• XX . В этом случае ребенок «получает» X-хромосому от отца и аналогичную от матери. Такая комбинация обеспечивает формирование женского организма, то есть появление в дальнейшем на свет маленькой девочки.

К сожалению, не всегда процесс наследования генетической информации происходит физиологично. Довольно редко, но встречаются определенные патологии. Это происходит, когда в сформированной после оплодотворения зиготе присутствует только одна X-хромосома (моносомия) или же, наоборот, происходит увеличение их количества (трисомия). В таких случаях у детей развиваются довольно тяжелые патологии, которые в дальнейшем существенно ухудшают качество их жизни.

Болезнь Дауна является одним из клинических примеров патологий, связанных с нарушением наследования хромосомного набора. В этом случае происходит определенный «сбой» в 21 паре хромосом, когда к ним прибавляется такая же третья.

Изменение хромосомного набора в этой ситуации способствует и изменению наследуемых признаков. В этом случае у малыша появляются определенные дефекты развития, и изменяется внешний вид.

Геном человека

Для осуществления нормальной жизнедеятельности каждой соматической клетке нашего организма необходимы 23 пары хромосом, полученных ей после слияния генетического материала материнской и отцовской клеток. Всю совокупность такого приобретенного генетического материала ученые-генетики называют геномом человека.

Изучение генома позволило специалистам определить, что хромосомный набор человека включает в себя последовательность более чем 30 000 разнообразных генов. Каждый из генов ответственен за развитие у человека какого-либо определенного признака.

Определенная последовательность генов, таким образом, может определять форму глаз или носа, цвет волос, длину пальцев и многие другие признаки.

О том, что передается человеку с генами, смотрите в следующем видео.

Хромосомы живых организмов делят на аутосомы и половые хромосомы . Последние также называют аллосомами , гоносомами .

В клетках большинства диплоидных организмов половых хромосом всего две. При этом у одного пола половые хромосомы одинаковы, т. е. гомологичны. У другого пола - половые хромосомы различаются между собой. Пол с одинаковыми аллосомами называется гомогаметным , пол с разными - гетерогаметным .

Гомогаметный пол образует одинаковые гаметы, гетерогаметный пол образует два типа гамет, различающиеся одной хромосомой. У одних групп организмов гетерогаметным является мужской пол (например, у млекопитающих), у других – гетерогаметен женский пол (например, у птиц).

Принято половые хромосомы обозначать латинскими буквами X, Y или Z, W. У женщин их набор XX, у мужчин - XY. У самок птиц аллосомы обозначают ZW, у самцов - ZZ.

В природе существуют виды, у которых гетерогаметный пол имеет лишь одну половую хромосому. В этом случае отсутствие второй обозначают цифрой 0, получается генотип X0. В этом случае гетерогаметный пол образует два типа гамет: одни содержат одну половую хромосому, другие - ни одной.

Следует отметить, что пол организмов не всегда определяется половыми хромосомами. Например, у крокодилов аллосом нет вообще, и пол развивающейся в яйце особи определяется температурой окружающей среды. Пол может зависеть от количества гаплоидных наборов. Так у некоторых насекомых (например, муравьев и пчел) из неоплодотворенных яиц (n) развиваются самцы, а из оплодотворенных (2n) - самки. При отсутствии половых хромосом пол определяется определенными аллелями генов, расположенных в аутосомах. Помимо перечисленных, в природе существуют другие, более редкие, механизмы детерминации (определения) пола.

Наследование, сцепленное с полом

В половых хромосомах находится немало генов, особенно в X-хромосоме. Многие из них определяют признаки, которые не связаны с детерминацией (развитием) пола. При этом эти признаки оказываются сцепленными с полом, и их наследование зависит от наследования пола. Наследование признаков, сцепленных с полом, совпадает с наследованием X- и Y-хромосом.

Наследование признаков, определяемые генами Y-хромосомы, всегда будет происходить только гетерогаметным полом (в случае млекопитающих - только самцами). В случае с X-хромосомой ситуация сложнее, так как данная хромосома присутствует в генотипах женских и мужских организмов. При этом самцы всегда получают ее от матери, а самки - от обоих родителей.

Наследование, сцепленное с полом, было замечено Т. Морганом и подтверждено проведенными им опытами на дрозофиле.

У дрозофил красные глаза (R) доминируют над белыми (r). Морган заметил, что при реципрокных скрещиваниях получаются разные результаты. (Реципрокные скрещивания: в одной части скрещиваний самка носитель признака, в другой части – самец.)

При скрещивании чистой линии красноглазых самок (RR) с белоглазыми самцами (по-идее rr) все потомство оказывалось красноглазым (по-идее Rr). Однако при скрещивании чистой линии красноглазых самцов (вроде как RR) с белоглазыми самками (rr) в потомстве все самцы оказывались белоглазыми (наследовали признак матери), а все самки - красноглазыми (наследовали признак отца). По-идее же все должны были быть красноглазыми по фенотипу (однако гетерозиготами Rr по генотипу).

Объяснение данному феномену можно было дать, предположив, что ген окраски глаз локализуется только в X-хромосоме. Тогда у самцов этот ген всегда находится в единичном экземпляре. Поскольку наследовать X-хромосому они могут только от самок-родительниц, то, если эта хромосома содержит рецессивный аллель, он неминуемо проявится, даже если их отцы были доминантными по этому признаку (самцы его просто не передают сыновьям). Но самцы передают его своим дочерям. Поэтому все самки-потомки от красноглазых самцов и белоглазых самок были красноглазыми.

Дальнейшие исследования Моргана по скрещиванию F 1 подтвердили, что признак наследуется как сцепленный с полом.

У человека с полом сцеплены такие заболевания как гемофилия и дальтонизм. Оба признака рецессивны и локализованы в X-хромосоме. У 50% сыновей матерей-гетерозигот эти заболевания проявятся. Если при этом болен и отец, то обладателями дефектного признака станет и 50% дочерей. Когда же болен отец, а мать - здоровая гомозигота, то все дети будут здоровы, однако все дочери будут носителями признака (так как окажутся гетерозиготами).

У позвоночных животных очень часто ключевую роль в определении пола играют половые хромосомы. Если у низших позвоночных в определении пола также нередко участвуют факторы окружающей среды, то у птиц и млекопитающих определение пола строго хромосомное. Как правило, в кариотипе есть две половые хромосомы: X и Y у млекопитающих (самки имеют кариотип XX, самцы - XY) или Z и W у птиц (ZW у самок и ZZ у самцов). Впрочем, иногда половых хромосом в кариотипе больше двух. Абсолютным рекордсменом по этому показателю долгое время считался утконос: из 52 его хромосом в качестве половых функционируют 10. Однако недавно невзрачная южноамериканская лягушка, известная как пятипалый свистун (Leptodactylus pentadactylus ), уверенно утерла ему нос: из 22 ее хромосом более половины (а именно, 12) являются половыми! Наша статья посвящена этому любопытнейшему открытию.

У многих низших позвоночных - рыб, амфибий и рептилий - как таковых половых хромосом, морфологически отличающихся от остальных хромосом (аутосом), нет. При этом у млекопитающих и птиц обязательно есть половая хромосома , утратившая значительную часть генов - Y-хромосома в случае млекопитающих и W-хромосома в случае птиц. В тех случаях, когда половые хромосомы все-таки есть, они обычно представлены одной парой: XX♀:XY♂ или ZZ♂:ZW♀. Причины, по которым у низших позвоночных нет морфологически выделяющихся (гетероморфных) половых хромосом, не совсем ясны. Существует два предположения на этот счет. Согласно одному из них, мутации в генах, участвующих в определении пола, происходят так часто, что хромосомы просто не имеют возможности начать терять их из-за необходимости все время устранять мутации в этих чрезвычайно важных генах, возвращаясь к исходному состоянию. Вторая гипотеза предполагает, что дегенерации половых хромосом препятствуют многочисленные акты рекомбинации , в ходе которых утерянные фрагменты восстанавливаются.

Однако в биологии нет правил без исключений. Известны примеры амфибий, имеющих несколько гетероморфных половых хромосом. Например, у лягушек Strabomantis biporcatus и Pristimantis riveroi определение пола происходит по схеме X 1 X 1 X 2 X 2 ♀:X 1 X 2 Y♂. В 2016 году в Швеции была найдена популяция травяных лягушек (Rana temporaria ), у которых имеется две Х-хромосомы и две Y-хромосомы. Большинство примеров наличия нескольких половых хромосом относится к млекопитающим. Например, у утконоса имеется 10 половых хромосом, из которых 5 являются Х-хромосомами и 5 - Y-хромосомами .

Рисунок 1. Кольцевая структура, формирующаяся при мейозе у самцов пятипалого свистуна. Отчетливо видны 12 хромосом, образующих кольцо. ДНК окрашена синим , красным выделены теломеры.

О том, что такое флуоресцентная микроскопия и как она работает, можно прочитать в статье «12 методов в картинках: микроскопия » .

Рисунок 2. Кольцевые структуры в сперматоцитах двух самцов пятипалого свистуна. Хромосомы окрашены по Гимзе. Масштабная линейка 5 мкм.

Кольцевая структура в сперматоцитах пятипалого свистуна состоит из 12 хромосом, при этом полный кариотип этой лягушки включает 22 хромосомы. Таким образом, пятипалый свистун - единственный известный на данный момент вид позвоночных, в кариотипе которого половых хромосом больше, чем аутосом. Ученые предполагают, что Y-хромосома пятипалого свистуна претерпела целых семь